Maria do Carmo
23 anos
Síndrome de Marden-Walker

As palavras de uma mãe coragem

A Maria nasceu no Hospital Santa Maria. Logo que a vi notei que ela era diferente. Tinha fenda palatina e um choro característico. Depois tinha também blefarofimose, uma alteração das pálpebras. Na altura não havia a informação que temos hoje e, por isso, o problema só foi diagnosticado aos dois anos, no Hospital Santa Maria, onde acabou por ser acompanhada, durante um tempo. Mais tarde, passou para o Centro de Paralisia Cerebral Calouste Gulbenkian, com a Dra. Graça Andrada, até aos 12/13 anos. Nessa altura a médica reformou-se e disseram-me então que passaria a ser vista apenas, no colégio, de educação especial. Porém, nada disso aconteceu! Este colégio tinha muito poucas coisas e a Maria, que permaneceu lá durante todo o  o período escolar, não conseguiu aprender nada, nem sequer a escrever... A Maria não fala e, apesar de ter tido terapia gestual, esta não funcionou. Teve também terapia da fala mas que, de terapia, teve apenas o nome! Apesar disso, em casa não temos problemas absolutamente nenhuns de comunicação. Eu já sei o que ela quer. Ela comunica através de gestos ou, através de um toque no braço, diz-me aquilo que quer.

Tive conhecimento do Centro Raríssimo da Ajuda através de uma tia que viu o Centro na televisão e me ligou a dizer que havia este espaço para meninos com problemas....

Vim ao Centro Raríssimo em fins de Março, onde fui consultada pela médica de Reabilitação Pediátrica, a Dra. Isabel e as terapias começaram logo em Abril. Aqui ela faz terapia da fala, psicomotricidade e fisioterapia, duas vezes por semana. Nestes dois meses notei já uma evolução na Maria! Quem não a conhece não nota, mas eu percebo a evolução.... Os desenhos, que eram só bolinhas e riscos ,começam agora a ter mais pormenores; já coloca mãos, pés e cabelo nos bonecos. Está também bastante mais autónoma. O momento do banho que, para mim, era sempre crítico e perigoso está agora facilitado.  Agora ela já consegue tomar banho e sair do banho sozinha. Isto para quem não tem problemas não parece nada, mas para ela é uma grande vitória!

No Centro Raríssimo, todos ajudam. Gosto muito do atendimento! São pessoas muito humanas, que conhecem os problemas e que nos escutam coisa que, lá fora, não encontramos porque o Serviço Nacional de Saúde só investe na doença que leva à morte. 

A doença rara não se conhece, não há interesse por se conhecer e não se faz nada... Todos estes anos os médicos acharam que a Maria era um caso perdido! 

Do futuro, só espero que venham muitas Casas dos Marcos,  porque existem muitas crianças destas e para nós, pais, coloca-se sempre o mesmo problema: quando não estivermos cá onde ficam estas crianças, como ficam, como vão ser tratadas, qual será o seu futuro?

A síndrome de Marden-Walker é uma doença autossómica recessiva rara. O quadro clínico caracteriza-se por  Blefarofimose (anormalidade das pálpebras), com implantação baixa, contracturas articulares a nível das falanges, cotovelos, quadris e joelhos, atraso mental e imobilidade facial.  A doença pode ainda ter como sintomatologia a hipoplasia (desenvolvimento incompleto ou com defeito) do cerebelo e tronco cerebral, hipotonia (diminuição do tónus muscular anormal), ptose palpebral (pálpebras caídas), exotropia (descoordenação do olhar lateral), esotropia (tendência anormal dos eixos visuais a convergir), orelhas dismórficas, hipertelorismo (aumento da separação dos olhos), micrognatia (mandíbula anormalmente pequena), microstomia (boca pequena), ponte nasal deprimida, entre outros.

Rita
3 anos
Síndrome de Dravet

 

As palavras de uma mãe obstinada

A Rita começou a ter convulsões aos quatro meses e, quando tinha um ano, tivemos a confirmação que se tratava de uma epilepsia, não se sabia de que tipo. A confirmação da doença veio em Abril de 2009, com a análise molecular – a Rita tinha síndrome de Dravet.
Desde logo, a Rita foi acompanhada no Hospital de Beja, onde moramos, por uma  neuropediatra e, neste momento, é também acompanhada por um neuropediatra de Lisboa.
Fazemos parte do grupo Dravet e, da troca de informações, percebi que os meninos Dravet deviam ter acesso a vários tipos de terapias. Tentei encontrar um  sítio onde ela tivesse acesso a essas terapias. Porém, em Beja os serviços que estão disponíveis são poucos e trabalham apenas a área da psicomotricidade e nós sabíamos que eram importantes outras áreas, nomeadamente a terapia da fala. Por isso, em Outubro de 2010, quando tivemos conhecimento do Centro Raríssimo, viemos logo inscrever-nos. Fomos à consulta e marcámos sessões para apenas um mês, para percebermos como é que tudo isto funcionava e como é que a Rita reagia. Inicialmente, as terapias eram aplicadas de uma forma diferente do que são hoje: nós vínhamos de manhã, a Rita fazia psicomotricidade às 11 horas, almoçávamos e depois fazia terapia da fala e fisioterapia. Para ela era um dia muito violento e infelizmente, para ela, a fisioterapia nunca chegou a funcionar bem porque ela já estava muito cansada. Assim, com a equipa do Centro, foi feito um ajuste e a fisioterapia passou a ser feita em Beja e aqui fazemos a psicomotricidade e a terapia da fala. Houve uma época em que havia muita resistência da parte da Rita, tanto aqui como em Beja; ela não mostrava disponibilidade. Foi uma fase difícil e que só foi ultrapassada com a grande persistência dos terapêutas, que nunca desistiram! Agora, está numa fase de aceitação e de percepção dos benefícios que isto lhe traz. A Rita está muito mais activa e tem brincadeiras mais estruturadas. A parte da comunicação foi onde notámos uma diferença enorme e a parte motora também evoluiu muito. No geral, temos uma Rita muito mais desperta e atenta para o mundo que a rodeia e para os outros – ela era muito centrada nela e agora tem muito mais abertura!
A Rita conhece perfeitamente todos os terapeutas; aliás temos em casa fotografias deles que ela adora ver e tem uma verdadeira paixão pela Andreia. Ela sente-se muito à vontade aqui!
Seria muito importante a criação destes centros noutros locais do país porque a gestão pessoal e profissional para acompanharmos a Rita, o pai e eu, é muito complicada...  Estamos aqui, os dois, fruto de muita insistência pessoal e flexibilidade profissional – de outra forma seria impossível! E só uma vez por semana... Gostaríamos muito de lhe dar mais, mas é completamente impossível... Afinal, não podemos pensar em vir aqui mais vezes na semana e conseguir manter os nossos empregos!

  

A síndrome de Dravet ou epilepsia mioclónica severa da infância está, na maioria das vezes, associada a uma mutação, habitualmente de novo, no gene SCN1A que codifica um canal de sódio.  A síndrome preconiza um desenvolvimento psicomotor normal, antes do início da epilepsia e crises convulsivas, frequentemente febris, e de longa duração por volta dos seis meses de idade, ou até mesmo antes. Estas podem evoluir para estados de grande mal e convulsões focais, alternando de lado, frequentemente com um défice motor unilateral pós-ictal. Seguem-se as crises polimorfas não febris frequentemente associadas a mioclonias, deficiência mental afectando, predominantemente, a linguagem e ataxia.

 

Tiago
4 anos
(sem diagnóstico)

As palavra de Ema, uma avó dedicada

O Tiago está comigo desde Junho do ano passado. Até então vivia com os pais que, entretanto, se separaram. Quando a minha filha veio ter comigo, queixou-se que o menino não andava, não falava enfim, não fazia nada! Ela levou-o, por diversas vezes, ao médico, e a resposta foi sempre a mesma: “é normal”. Ainda assim, mandaram o menino fazer diversos testes, mas nenhum apresentou qualquer distúrbio que pudesse provocar os sintomas que ele tinha. Nunca nenhum médico o encaminhou para a fisioterapia ou para qualquer centro de reabilitação. Foi então que sugeri que ele ficasse comigo, aqui em Lisboa (a mãe vive em Londres) e comecei logo a ir com ele a vários sítios para ver se descobriam o que o menino tinha. Chegou a andar na fisioterapia, num centro público, mas apenas o punham a mexer nos brinquedos... Não tinha nada a haver com o que ele aqui faz. Além disso, era apenas uma vez por semana... quando era! Soube então da existência deste Centro, aqui na Ajuda, e vim ver se me podiam ajudar. Foi Deus que caiu aqui! Ele adora todos os terapeutas! É uma loucura. Até já me avisa da hora de vir para aqui. O Tiago está muito desenvolvido, em tudo...Até já pede o que quer! Só quem o viu há uns meses atrás é que percebe a evolução que ele teve!

As doenças raras têm um diagnóstico difícil e muitas delas nunca chegam a ser diagnosticadas devido à escassez de conhecimentos médicos e científicos. Excluídos do Sistema de Saúde, pela ausência de diagnóstico, estes doentes podem viver durante anos em situações precárias de saúde e sem o devido acompanhamento médico. Um inquérito realizado pela Organização Europeia das Doenças Raras revela que, 40 por cento dos inquiridos, lidaram com um diagnóstico errado e muitos tiveram de esperar entre cinco a trinta anos para conseguir um diagnóstico definitivo.