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Fabry na perspetiva do doente

Expert Meeting de Doença de Fabry, em Guimarães

No âmbito do Ano das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (2015/2016), o Hospital da Senhora da Oliveira promoveu nos dias 9 e 10 de outubro de 2015 a reunião científica Expert Meeting de Doença de Fabry, no Centro Cultural Vila Flor, em Guimarães.

Paula Brito e Costa, Presidente da Raríssimas, participou como oradora num encontro onde  participaram os mais conceituados especialistas nacionais e internacionais, com um número de inscritos superior a 100. Dois dias de reflexão sobre esta doença rara que tem um efeito fundador em Guimarães, sendo acompanhados cerca de 150 doentes pelo nosso Centro de Excelência em Doenças Lisossomais de Sobrecarga, que é referência no norte do país.

Lembramos que a doença de Fabry é uma doença lisossomal de sobrecarga hereditária rara, que afeta cerca de 1 em cada 3 mil indivíduos. É uma doença multissistémica e progressiva, cujas manifestações clínicas surgem na infância ou na idade adulta e resultam em morbilidade significativa e mortalidade prematura. As manifestações clínicas incluem dor neuropática, intolerância ao calor, surdez, insuficiência renal, hipertrofia cardíaca, arritmias e acidente vascular cerebral. A variedade de manifestações clínicas dificulta o diagnóstico desta doença, decorrendo em média cerca de 14 anos desde os primeiros sintomas até ao diagnóstico. O tratamento consiste em terapêutica de reposição enzimática que pode atrasar a evolução da doença.

 

 

 

 

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